Diana Papazian
Gene: TINF2

Bonjour,
Diana est atteinte d’une téloméropathie , le diagnostique est tombé il y a un an. Elle avait quelques pétéchies et une prise de sang à révélée un niveau de plaquettes extrêmement bas (17000). On n’a cru d’abord à un PTI et les examens complémentaires ont été sans équivoque… Aujourd’hui son symptôme premier est l’aplasie médullaire. Elle est suivie pour l’ensemble de ses organes (cerveau, foie, reins, yeux, poumons). Tout est normal sauf au niveau des yeux des lésions apparaissent et sont traitées au laser. Notre vision de la vie a changé, nous profitons d’avantage et apprécions chaque moment passé ensemble. J’aimerais tellement lire l’avenir et y voir ma fille grandir et s’épanouir….